Sent to you by Gonzonet via Google Reader:
via SALUD Y MEDICINA by JesusGutierrezD@gmail.com (Dr. Jesús Gutiérrez) on 10/6/09
Enfermedad metabólica hereditaria, del grupo de las mucolipidosis. Existen dos formas clínicas: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II. La sialidosis tipo II tiene diferentes subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio infantil y otra de inicio juvenil. La congénita se manifiesta por hidrops, ascitis neonatal, displasia esquelética, telangiectasia , córnea opaca, y hepatoesplenomegalia. La de inicio infantil, comienza en el primer año de la vida, los niños, presentan disostosis múltiples, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia, opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva. Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa. La de inicio juvenil, también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas:beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta. La sialidosis tipo I, con una edad de comienzo variable, pero que suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza por pérdida de la visión progresiva con mancha macular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa.El diagnóstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. No existe en la actualidad tratamiento curativo especifico de la enfermedad. 
Things you can do from here:
- Subscribe to SALUD Y MEDICINA using Google Reader
- Get started using Google Reader to easily keep up with all your favorite sites
No hay comentarios:
Publicar un comentario